Investigadores de la USAL identifican una nueva alteración genética que favorece silenciosamente el desarrollo de enfermedades hepáticas

Además se han identificado las bases moleculares del trastorno, lo que permitirá realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz de esta patología que se ha denominado “deficiencia de ACOX2”.

Grupo de investigación dirigido por Juan José García Marín

 

Un trabajo de investigación cooperativo realizado entre los equipos dirigidos por el doctor José Juan García Marín en la Universidad de Salamanca y el doctor Jesús Prieto Valtueña en la Universidad de Navarra, ambos pertenecientes al Centro Nacional de Investigación en Red para Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), ha permitido identificar, en un adolescente aparentemente sano, una nueva alteración genética que afecta al normal funcionamiento del hígado y hace que los portadores de esta mutación presenten una elevada fragilidad hepática caracterizada por una mayor predisposición a sufrir efectos adversos cuando el individuo se expone a agentes que son normalmente eliminados por este órgano, como por ejemplo fármacos, alcohol y componentes de los alimentos. El interés clínico de este descubrimiento, que se ha publicado en la prestigiosa revista Journal of Hepatology , es que puede pasar desapercibido durante parte de la vida, con el riesgo que esto supone por favorecer el desarrollo de enfermedades hepáticas, como la cirrosis y el cáncer hepático. Además, en este estudio se han identificado las bases moleculares del trastorno, lo que permitirá realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz de esta patología que se ha denominado “deficiencia de ACOX2”.

Los componentes de este grupo están vinculados al Máster/doctorado de fisiopatología y farmacología.

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